Facciamo l'indagine genetica.

I bambini che presentano dei disturbi dello sviluppo (disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio, autismo, ecc.) possono essere sottoposti a una serie di indagini: esami ematici, elettroencefalogramma, Risonanza magnetica cerebrale e indagine genetica.

A cosa serve l’indagine genetica? Che informazioni ci fornisce? E’ di aiuto ai fini dell’intervento riabilitativo?

Facciamo un passo indietro. Tutte le cellule del nostro corpo contengono al loro interno, precisamente dentro il nucleo, i cromosomi (foto), per l'esattezza 46. I cromosomi sono formati dal DNA. Il DNA contiene le informazioni alla cellula per fare svolgere le funzioni. Durante la gravidanza inoltre il DNA fornisce le informazioni necessarie per guidare lo sviluppo degli organi e quindi anche del Sistema Nervoso. Sviluppo e crescita del sistema nervoso che continuano anche dopo il parto sotto la spinta di tutte le esperienze. I geni sono pezzettini piccolissimi del cromosoma e ognuno ha la sua funzione. Quando uno di questi geni è mutato o magari quando manca un pezzetto intero di cromosoma (si chiama delezione) si possono avere conseguenze sul corretto sviluppo del sistema nervoso. Tali conseguenze possono essere a volte particolarmente evidenti come nel caso di malformazioni (per esempio una parte non si è sviluppata bene), in altri casi possiamo avere delle conseguenze, che tuttavia non sono così evidenti, ad esempio con una risonanza magnetica del cervello.

A questo punto consideriamo il nostro bambino che ha un disturbo dello sviluppo. Abbiamo diverse possibilità. Abbiamo fatto una diagnosi di una malattia o di un particolare disturbo e cerchiamo la conferma con l’indagine genetica. A volte anche se sicuri del tipo di diagnosi si fa comunque un’indagine genetica perché vogliamo studiarne le cause.

Altra possibilità, non abbiamo una diagnosi, facciamo delle ipotesi e cerchiamo delle conferme con l’indagine genetica.

In molti casi, in cui il disturbo è di origine genetica, conoscere la causa non ci fornisce delle indicazioni per l’intervento riabilitativo, nè tanto meno per valutare lo sviluppo delle abilità del bambino. Perché ciò che guida il nostro intervento nello specifico è il bambino con la sua storia, il suo contesto, le sue abilità, la sua capacità di apprendimento e la sua motivazione, anche se ha la delezione del braccio corto o lungo del cromosoma…leggi qui.

Le malattie hanno caratteristiche comuni, e questo ci aiuta a capire alcune manifestazioni cliniche, ma in ogni caso è il singolo bambino con la sua storia e le sue caratteristiche che ci fornisce indubbiamente più informazioni.